NGS

NGS – Next Generation Sequencing

Sanatórium Helios ponúka na testovanie embryí (preimplantačný genetický screening) novú metódu – sekvenovanie novej generácie (NGS). Táto metóda nahrádza doposiaľ používanú mikročipovú (array) komparatívnu hybridizáciu, aCGH.

Metóda NGS umožňuje v genetickej výbave embrya kompletný a presný screening všetkých chromozómov. Odchýlky v počte alebo štruktúre chromozómov môžu najčastejšie viesť  k samovoľnému potratu v ranom štádiu tehotenstva alebo k narodeniu dieťaťa s vážnym postihnutím. Najznámejším syndrómom je Downov syndróm spôsobený nadpočetným chromozómom 21, Edwardsov syndróm (nadpočetný chromozóm 18), Patauov syndróm (nadpočetný chromozóm 13), Turnerov syndróm (absencia jednej kópie chromozómu X) a Klinefelterov syndróm (stav pohlavných chromozómov XXY).

Embryá vybrané pomocou metódy NGS majú vyššiu pravdepodobnosť uchytenia a ďalšieho správneho vývoja plodu v maternici matky. Ženy sú tak ušetrené zbytočných embryotransferov a eventuálnych následných reprodukčných strát z dôvodu neštandardnej genetickej výbavy embrya.

NGS je určená aj pre rodičov, ktorí sú nositeľmi balansovanej formy translokácie tzn. prestavby genetického materiálu medzi chromozómami. Práve im môže metóda ponúknuť výber embrya, ktoré neponesie nebalansovanú formu translokácie, teda formu spojenú s mnohopočetnými stratami plodu alebo s narodením postihnutého potomka.

Najnovšia technika v Sanatóriu Helios, NGS, je presnejšia a poskytuje viac informácií o stave chromozómov jednotlivých embryí. Umožňuje získať údaje z tisícov lokusov (miest) na každom chromozóme. Metóda pracuje na princípe paralelného sekvenovania, tzn. dochádza k stanoveniu sekvencií tisícov až miliónov fragmentov súčasne.

V porovnaní so skôr používanou metódou aCGH má sekvenovanie novej generácie vyššie rozlíšenie. Táto skutočnosť umožňuje odhaliť niektoré mozaicistné embryá, ktoré boli vyhodnotené ako zdravé, čo teoreticky mohlo viesť k zníženiu úspešnosti implantácie. Popísaná bola tiež vyššia pravdepodobnosť zachytenia zmeny štruktúry a počtu častí chromozómu (≥10 Mbp) a takto možno detegovať nevhodné embryá u rodičov s balansovanou translokáciou.

Použitím metódy NGS pre PGS je teda možné zvýšiť úspešnosť asistovanej reprodukcie a znížiť riziko vrodených vývojových vád.

Ako sa robí  PGD/PGS-NGS?

 PGD/PGS je viazané na umelé oplodnenie (IVF).

Po odbere vajíčok, ich oplodnení a 5-6 dňovej kultivácii, je na vhodných embryách vykonaná biopsia (je odobraných niekoľko buniek) – viď video na YouTube.

Keďže nie je technicky možné získať výsledok vyšetrení po biopsii 5. alebo 6. deň kultivácie (do čerstvého transferu), sú embryá po biopsii zamrazené a bioptované bunky sú testované technikou NGS. Výsledky vyšetrení sú známe do 2-3 týždňov od biopsie. Hneď ako sú známe výsledky vyšetrení, pacienti sú o nich okamžite informovaní. V niektorom z ďalších cyklov je vykonaný kryoembryotransfer embrya, u ktorého neboli vyšetrením nájdené genetické abnormality. Ostatné zdravé embryá zostávajú zamrazené a uchované pre neskoršie použitie.

Dlhodobé štatistiky dokazujú, že transfer embryí bez genetických abnormalít je absolútne zásadným prelomom v úspešnosti IVF cyklov. Neuchytenie embrya alebo tehotenské straty sú teda veľmi často spôsobené genetickými chybami u embrya.

Po odbere vajíčok, ich oplodnení a 5-6 dňovej kultivácii, je na vhodných embryách vykonaná biopsia (je odobraných niekoľko buniek) – video na YouTube

Keďže nie je technicky možné získať výsledok vyšetrení po biopsii 5. alebo 6. deň kultivácie (do čerstvého transferu), sú embryá po biopsii zamrazené a bioptované bunky sú testované technikou NGS. Výsledky vyšetrení sú známe do 2-3 týždňov od biopsie. Hneď ako sú známe výsledky vyšetrení, pacienti sú o nich okamžite informovaní. V niektorom z ďalších cyklov je vykonaný kryoembryotransfer embrya, u ktorého neboli vyšetrením nájdené genetické abnormality. Ostatné zdravé embryá zostávajú zamrazené a uchované pre neskoršie použitie.

Dlhodobé štatistiky dokazujú, že transfer embryí bez genetických abnormalít je absolútne zásadným prelomom v úspešnosti IVF cyklov. Neuchytenie embrya alebo tehotenské straty sú teda veľmi často spôsobené genetickými chybami u embrya.

Metódy PGD/PGS v Sanatóriu Helios dlhodobo zvyšujú úspešnosť o viac než 30 % – šance na tehotenstvo je teda až 75 % pri jednom transfere jedného vyšetreného embrya.

Porovnanie úspešnosti transferov po PGS  (preimplantačný genetický screening) a bez PGS vyšetrenia. G+ sú pozitívne tehotenské testy, ASP+ klinické tehotenstvá preukázané akciou plodu, P pôrod.

KONTAKTNÝ FORMULÁR

OBJEDNEJTE SA DO SH MARTIN  OBJEDNEJTE SA DO SH KOŠICE  OBJEDNEJTE SA DO CRM BB