Novinka: realizujeme genetické vyšetrenie embryí

Sanatórium Helios v Brne začalo ako prvé v Európe realizovať preimplantačnú genetickú diagnostiku/screening na 5-6 dňových embryách. Od roku 2012 realizujeme biopsiu blastocýst aj v Sanatóriu Helios v Martine. V súčasnosti realizujeme dostupné PGD/PGS vyšetrenia metódami FISHaCGH a PCR. Vďaka kvalitne zrealizovanému PGD/PGS zvyšujeme Vašu šancu na otehotnenie o viac ako 30%.
Aký je rozdiel medzi preimplantačným genetickým screeningom (PGS) a preimplantačnou genetickou diagnostikou (PGD)?
PGS je v podstate hľadanie akejkoľvek zmeny v genetickej výbave embrya. S využitím metód PGS kontrolujeme celú DNA po jej veľkých úsekoch na úrovni chromozómov alebo ich častí. Pre PGS sa používa technika Fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH), ktorá umožňuje analyzovať 5 chromozómov (13, 18, 21, X a Y) –odchýlky v počte týchto chromozómov vedú k samovoľnému potratu alebo k narodeniu dieťaťa s vážnym postihnutím. Najznámejší je Downov syndróm, v prípade ktorého je nadpočetným chromozómom chromozóm 21. Metóda FISH je ale postupne nahrádzaná technikou DNA čipov (aCGH), vďaka ktorej je možná analýza všetkých chromozómov.
Naopak pri PGD ide o hľadanie konkrétnej genetickej zmeny – mutácie. Technika PGD je tiež určená rodičom, ktorí sú nositeľmi balansovanej  translokácie t.j. prestavby genetického materiálu medzi chromozómami. Práve im táto technika umožňuje výber embrya, ktoré neponesie nebalansovanú formu translokácie, teda formu spojenú s postihnutím potomka.
Prečo realizovať genetický skríning či diagnostiku?
Veľkú väčšinu reprodukčných strát (asi 80%) či samotné neuchytenie embrya v maternici môžu spôsobiť tzv. chromozomálne aberácie t.j. patologické zmeny v DNA embryí. Tie môžu vznikať nesprávnym delením buniek embrya z rôznych príčin. Tiež bolo dokázané, že počet chromozomálnych aberácii v zárodočných bunkách rastie s vekom. Metódy PGS sú preto veľkou pomocou pri výbere embrya bez týchto chromozomálnych aberácií, zvyšujú pravdepodobnosť jeho uchytenia a správneho vývoja v maternici. Metódy PGD pre zmenu umožňujú vylúčiť embryá nesúce konkrétnu zmenu v DNA, vedúcu k závažnému ochoreniu (v prípade monogénnych ochorení), alebo vylúčiť embryá nesúce nebalansované zmeny v DNA (v prípade translokácií).
Veľkým prínosom PGS/PGD je tiež finančná úspora. Na našom pracovisku využívame predĺženú kultiváciu, kedy do 5. alebo 6. dňa dorastú iba najkvalitnejšie embryá. Minimalizujú sa tak transfery embryí s chromozomálnymi aberáciami spojenými so samovoľnými potratmi. Nemalú rolu tiež hrá zníženie psychickej záťaže, ktorá je s asistovanou reprodukciou často spojená.
Mám istotu, že s využitím PGS/PGD budem mať zdravé dieťa?
Prínos techník PGS/PGD spočíva hlavne v možnosti výberu embrya a v zvýšení pravdepodobnosti otehotnenia. V jednom menštruačnom cykle ženy sa táto pravdepodobnosť pohybuje okolo 25% v závislosti od veku ženy. Vďaka technikám využívaným v PGS/PGD sa pravdepodobnosť otehotnenia zvyšuje v Sanatóriu Helios až na takmer 75% pri transfere jedného embrya. V prípade PGS je vybrané embryo bez veľkých zmien v genetickej výbave, predovšetkým teda zmien v počte chromozómov a ženy sa tak môžu vyhnúť zbytočným embryotransferom a následným reprodukčným strátám z dôvodu chýbania alebo naopak nadbytku chromozómov.
V prípade PGD existuje až 95% pravdepodobnosť, že embryo nenesie konkrétnu chorobu , pre ktorú bolo vyšetrované alebo nenesie nebalansovanú translokáciu. Existuje však samozrejme možnosť, že počas vnútromaternicového vývoja dôjde k udalostiam, ktoré genóm ovplyvnia. Či už sú to rôzne infekcie alebo fyzikálne príčiny. Riziko narodenia dieťaťa s niektorou s vývojových chýb teda hrozí vždy. V ľudskej populácii ide asi o 3-5% živonarodených detí. Do týchto vrodených vývojových chýb sú započítané aj chyby menej závažné ako napr. ľahšie rázštepové chyby a pod.
V každom prípade je potrebné venovať veľkú pozornosť prenatálnemu skríningovému programu u ošetrujúceho gynekológa. Vďaka dobre prepracovanému systému prenatálnej starostlivosti v našej krajine sa riziko narodenia geneticky poškodeného potomka znižuje na najmenšie možné minimum.
Ako sa PGS/PGD realizuje?
PGS- FISH je viazané na umelé oplodnenie (IVF).
Po odbere vajíčok, ich oplodnení a po 5-6 dňovej kultivácii, je na vhodných embryách zrealizovaná biopsia (je odobraných niekoľko buniek) – viď video na YouTube
Tieto odbioptované bunky sú následne testované už dopredu vybranou technikou (FISHaCGHPCR). Zdravé embryá sú zavedené (transferované) pacientke do maternice alebo sú zamrazené a tak uchované pre ďalšie použitie.
Metódy PGD/PGS v Sanatóriu Helios dlhodobo zvyšujú úspešnosť o viac ako 30% – šanca na otehotnenie je teda až 75% pri jednom transfere jedného vyšetreného embrya.
 
Dlhodobé štatistiky dokazujú, že PGD/PGS a transfer embryí bez genetických abnormalít je zásadným prelomom v úspešnosti IVF cyklov. Rozdiel medzi biochemickým tehotenstvom (pozitívnym tehotenským testom) a klinickým tehotenstvom a akciou srdca sú len 2% (u embryí vyšetrených aCGH). Tehotenské straty sú teda veľmi často spôsobené genetickými chybami u embrya.

KONTAKTNÝ FORMULÁR

OBJEDNEJTE SA DO SH MARTIN  OBJEDNEJTE SA DO SH KOŠICE  OBJEDNEJTE SA DO CRM BB