PCR

Pani Lucia vysvetľuje, ako jej PGD PCR v Sanatóriu Helios umožnilo mať ďaľšie zdravé dieťa, ktoré nebude mať vzácne dedičné ochorenie – OTC deficit (porucha močovinového cyklu).
Pani Lucia s manželom Petrom sa rozhodli založiť si rodinu. Narodil sa im zdravý syn Tomáško. Po čase pani Lucia otehotnela po druhýkrát. Po bezproblémovom tehotenstve a pôrode mali manželia ďalšieho syna Martinka. Popôrodná adaptácia, ako opisuje pani Lucia, prebiehala v poriadku. Po 48 hodinách od narodenia však chlapček dostal kŕče, zlyhávalo mu dýchanie a mal veľké obehové ťažkosti, upadol do hlbokého bezvedomia. Vrtuľníkom bol prevezený na špecializované pracovisko. Napriek maximálnej snahe a starostlivosti lekárov však chlapec umrel.
Synovi bol diagnostikovaný deficit OTC
„Keď Martinko zomrel,“ rozpráva pani Lucia, „lekári mi povedali, že mal veľmi vysokú hladinu amoniaku v krvi. Mali podozrenie na závažnú dedičnú metabolickú poruchu močovinového cyklu, ktorý odbúrava amoniak z tela. Súhlasili sme s odberom krvi Martinka i ostatných členov rodiny.“
Vyšetrenie DNA v géne pre OTC ukázalo prítomnosť predpokladanej patogénnej mutácie u syna Martina. Pani Lucia bola prenášačkou tejto mutácie.
„Bolo mi vysvetlené,“ pokračuje pani Lucia, „že toto ochorenie je viazané na chromozóm X. Moje dcéry budú buď zdravé alebo bezpríznakové prenášačky ako ja, s pravdepodobnosťou 1:1, moji synovia s rovnakou pravdepodobnosťou zdraví alebo chorí. Tých chorých by zrejme čakal rovnaký osud ako Martinka…“
Rodina nechcela riskovať narodenie ďalšieho postihnutého dieťaťa
Lucia s Petrom túžili po ďalšom dieťati, ale obávali sa narodenia ďalšieho postihnutého potomka. „Keby sme nechali ďalšie tehotenstvo, ako sa hovorí na prírodu, bolo by tu riziko, že prežijeme znova to, čo s Martinkom. A to sme nechceli, bolo to príliš bolestivé,“ povedala Lucia. „Riadili sme sa s našou genetičkou a tá nám odporučila Sanatórium Helios a preimplantačnú genetickú diagnostiku.“
Nový PGD test vyvinuli priamo pre rodinu
Klinická genetička a PGD špecialisti Sanatória Helios vysvetlili páru nevyhnutné kroky potrebné k vytvoreniu špecifického testu priamo pre ich rodinu. Podľa tohto testu je možné vyšetriť embrya páru na OTC deficit pred ich transferom do maternice. Transferované sú len tie embryá, ktoré sledovanú chybu nenesú. „Všetko nám bolo podrobne vysvetlené. Vyvinutie testu a jeho overenie, že všetko funguje ako má,  trvalo asi 2 mesiace,“ dodáva Lucia.
Špecifický PGD PCR test umožňuje vybrať zdravé embryo 
IVF cyklom pani Lucie bolo získaných 8 kvalitných embryí, ale 6 z nich nieslo chybu v géne pre OTC deficit. „Pokiaľ sa rozhodnete otehotnieť prirodzene, je to ako hrať Ruskú ruletu,“ vraví Lucia. Jedno z dvoch zdravých embryí bolo transferované do maternice. „Bohužiaľ som neotehotnela na prvýkrát. Za ďalší mesiac som išla na transfer druhého embrya, ktoré bolo zamrazené. Tehotenský test  bol pozitívny a všetko skončilo narodením Natálky. Za pár mesiacov oslávi druhé narodeniny. Je úplne zdravá.“
„Je to všetko celkom jednoduché“ 
„Využitie IVF a PGD malo pre nás veľký význam, pretože nám zaisťovalo, že naše dieťa nebude mať vážne genetické ochorenie. Všetko sa zdalo byť tak jednoduché, tá technológia je úžasná. V minulosti sa mohli páry ako my rozhodnúť buď pre život bez detí alebo riskovať, že potomok chybu zdedí a eventuálne tehotenstvo ukončiť. Ale teraz majú šancu mať  zdravú rodinu. Berieme našu Natálku ako obrovský dar. Každý deň ďakujeme za to, že ju máme a za istotu, že je zdravá,“ končí svoj príbeh Lucia.
Polymerázová reťazová reakcia (PCR): molekulárno – biologická metóda, ktorej podstatou je rýchle a jednoduché namnoženie vybraného úseku DNA. PCR slúži na vytvorenie miliónov kópií určitého úseku DNA, čo umožňuje urobiť analýzu DNA aj z veľmi malého množstva vstupného materiálu (napr. jedna či viacero buniek embrya). Následne je potom možné urobiť väzbovú analýzu, ktorá je v rámci PGD špecifická pre danú rodinu a chorobu.
Ako sa PGD – PCR realizuje?
PGS- FISH je viazané na umelé oplodnenie (IVF).
Po odbere vajíčok, ich oplodnení a po 5-6 dňovej kultivácii, je na vhodných embryách zrealizovaná biopsia (je odobraných niekoľko buniek) – viď video na YouTube
Odbioptované bunky sú potom testované – výsledok vyšetrenia je známy asi po 4. hodinách, tzn. že je možné zrealizovať čerstvý embryotransfer. Ostatné embryá je ale možné zamraziť a v niektorom ďalšom cykle je zrealizovaný kryoembryotransfer.
Zoznam najznámejších monogénnych ochorení:
Pozn.: Vyšetrenie PGD-PCR sa dá zrealizovať u každého monogénneho ochorenia, kde je známa chyba – mutácia.
Alagillov syndróm
alfa talasémia
Alportov syndróm
Beckerova muskulárna dystrofia
beta talasémia
Crouzonov syndrom
Cystická fibróza
Deficit alfa 1 antitripsínu
Duchenova  muskulárna dystrofia
Dedičný difúzny nádor žaludka (E-cadherin)
Dedičné nádorové ochorenie prsníka (BRCA1, BRCA2)
Dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (Lynchov syndróm)
Ektodermálna  dysplázia
Epidermolysis bullosa
Exostosa multiple
Facioscapulohumerálna muskulárna dystrofia
Familiárna adenomatózna polypóza
Fragilný X syndróm
Galaktosémia
Gorlinov syndrom
Hemofília
Huntingtonova choroba
Charcot – Marie – Tooth syndróm
Chondrodysplázia punctata
Chronická granulomatózna choroba
Kongenitálna adrenálna hyperplázia
Kongenitálny nefrotický syndróm
Marfanov syndrom
Mucopolysacharidóza
Myotonická muskulárna dystrofia
Myotubulárna myopatia
Nail-patella syndróm
Neurofibromatóza
OTC deficit
Polycystické obličky
Retinoblastóm
Kosačikovitá anémia
Spinálna muskulárna atrofia
Sticklerov syndróm
Tuberózna skleróza
von Hippel-Lindau syndróm
Vrodená strata sluchu (connexin26)
Wiskott-Aldrich syndróm

KONTAKTNÝ FORMULÁR

OBJEDNEJTE SA DO SH MARTIN  OBJEDNEJTE SA DO SH KOŠICE  OBJEDNEJTE SA DO CRM BB