Dobrý deň. Robili mi genetické testy ( na Downov syndróm) a niečo sa genetičke nepozdávalo. Mám prísť na konzultáciu. Je možné po IVF, aby dieťa malo Downov syndróm? U nás v rodine ho nikto nemá. Prípadne je možné u vás zopakovať genetiku či podstúpiť amiocentézu – odber plodovej vody? Meranie NT som absolvovala u vás na klinike, aj na morfológiu som objednaná u vás. Ďakujem

Janka

Dobrý  deň, ochorenie M. Down  je podmienené geneticky, jedná sa o chybu v počte chromozómov. Pravdepodobnosť vzniku takéhoto ochorenia stúpa s vekom partnerov. Pri IVF cykle vieme embryá na takéto ochorenie testovať špeciálnym postupom. Pokiaľ ste mali absolvovaný IVF cyklus bez predimplantačného genetického skríningu embryí – to znamená, že sa embryo pred vložením do maternice geneticky nevyšetrovalo, nemôžeme genetické ochorenie /ako napr. Downov syndróm/ stopercentne vylúčiť. Pomocné vyšetrenie ako napr. ultrazvukové skríningové  vyšetrenia nám dávajú len orientačné výsledky. Ak Vám bežným krvným skríningovým testom vyšlo zvýšené riziko M. Down, doporučujem zvážiť odber plodovej vody /na našom pracovisku sa nevykonáva/ alebo tzv. neinvazívny prenatálny test. Ide o veľmi presné krvné vyšetrenie, ktoré dokáže s 99% istotou ochorenie M. Down vylúčiť alebo potvrdiť. Takéto krvné vyšetrenie je možné absolvovať aj v našom zariadení /ide o test TRISOMY alebo NIFTY/ Cena takéhoto vyšetrenia je 350-.450 Euro.

MUDr. Katarína Starovecká